Kenmerken van AS

De eerste kenmerken van AS worden meestal duidelijk als je kindje tussen de 6 en 12 maanden oud is.

Je kunt AS dan herkennen aan deze kenmerken:

  • late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen
  • problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten
  • problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen
  • bepaald gedrag zoals veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn

Ook heeft je kind vaak last van één of meer van deze kenmerken:

  • epilepsie
  • problemen met slapen
  • hoofdje dat kleiner is dan dat van leeftijdsgenootjes

Diagnose van AS

Je merkt misschien dat je baby moeite heeft met leren zitten, kruipen en lopen. Iets later kun je ook merken dat je kind zich anders gedraagt en dat er problemen zijn met praten.

Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts of de arts van het consultatiebureau. Als de arts denkt dat er sprake kan zijn van AS, dan krijg je een doorverwijzing naar een speciale arts in het ziekenhuis: een kinderneuroloog.

Deze kinderarts zal je vragen stellen over het gedrag van je kind en onderzoeken of er sprake is van de kenmerken die bij AS horen. De arts gebruikt hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst.

Hierna onderzoekt een andere arts, een klinisch geneticus, het bloed van je kind. Zo kan die zien of er een bepaald foutje in de genen zit. Als dat zo is, dan kan de diagnose AS definitief gesteld worden.

Meestal is het ook nodig om een EEG-onderzoek (elektro-encefalogram) te doen. Dit kan bepaalde kenmerken van AS laten zien.

Oorzaken van AS

Elk mens bestaat uit cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen. In deze chromosomen zitten onze genen verpakt.

Als je AS hebt, dan gaat er iets mis met een bepaald chromosoom: chromosoom 15. Van dit chromosoom mist dan een stukje. Of een van de genen die erin zit is veranderd. Daardoor is er een foutje in de genen ontstaan.

Het kan zijn dat je andere kinderen ook AS krijgen. Deze kans is maximaal 50%, maar kan ook kleiner dan 1% zijn. Hoe groot de kans is, hangt af van welk soort foutje er precies in de genen zit.

Behandeling van AS

Van AS kun je niet genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners ervoor zorgen dat je kind minder last heeft van klachten.

Zo kan een kinderfysiotherapeut je kind leren om makkelijker te bewegen. Een kinderlogopedist kan helpen bij problemen met praten en je kind gebarentaal leren. En een kinderergotherapeut kan je kind leren om bepaalde dagelijkse activiteiten zelf te doen.

Als er problemen met het gedrag zijn, dan kan een kinder- en jeugdpsychiater of een psycholoog die behandelen. Voor andere mogelijke klachten, zoals problemen met slapen of epilepsie, kan je behandelaar medicijnen geven.

Gevolgen van AS

AS leidt tot een ernstige mentale handicap. Patiënten ontwikkelen zich mentaal niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. Ze hebben daardoor voor de rest van hun leven speciale hulpmiddelen en hulp van anderen nodig. Kinderen met AS leven meestal net zo lang als gezonde kinderen.

AS kan verschillende grote gevolgen hebben:

  • Iets begrijpen: er zijn ernstige problemen met praten, leren, onthouden en ergens de aandacht bijhouden.
  • Jezelf verplaatsen: kinderen met AS leren meestal pas lopen als ze tussen de 2 tot 5 jaar oud zijn. Hun armen en benen zijn vaak stijf en kunnen verkeerd gaan groeien. Een hulpmiddel, zoals een looprek, kan lopen dan makkelijker maken. Vaak hebben patiënten ook ernstige epilepsie, met aanvallen die minuten tot dagen kunnen duren.
  • Jezelf verzorgen: voor dagelijkse dingen, zoals eten en tandenpoetsen, is bijna altijd hulp nodig. Ook is het meestal nodig om naar een speciale tandarts in het CBT (centrum bijzondere tandheelkunde) te gaan.
  • Omgaan met anderen: de meeste patiënten kunnen niet of nauwelijks met anderen praten. Wel zijn ze erg sociaal en lachen ze veel.
  • Dagelijkse activiteiten: veel dagelijkse activiteiten kunnen een uitdaging zijn door de epilepsie, problemen met slapen en andere klachten. Ergotherapie kan patiënten leren om sommige dingen toch zelf te doen.
  • Meedoen aan de wereld: met een mentale handicap is het erg lastig om mee te doen aan de wereld zoals anderen dat doen. Toch kunnen mensen met AS veel plezier halen uit sociale activiteiten en het leven.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Prof. dr. Steven A. Kushner, neuroloog en psychiater, Erasmus MC te Rotterdam