Oorzaak
Bij Ataxie van Friedreich zijn zowel de kleine hersenen als de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan.
De kleine hersenen bevinden zich in het achterhoofd. Zij spelen een belangrijke rol bij het uitvoeren van bewegingen en de coördinatie van de spieren. Een aandoening van de kleine hersenen of een aandoening van de zenuwen en het ruggenmerg die de kleine hersenen van informatie voorzien, kan leiden tot ataxie.
Ataxie van Friedreich is een progressieve aandoening. Dat wil zeggen dat de verschijnselen geleidelijk ernstiger worden en dat er in de loop van jaren steeds meer beperkingen komen.
Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte. Als ataxie in één generatie voorkomt (bijvoorbeeld bij meerdere kinderen van een gezin, maar niet bij de ouders) spreken we van een recessieve aandoening.De ataxie is dan te wijten aan twee kopieën van een defect gen, waarvan er door elk van de ouders (de dragers) één is doorgegeven aan het kind. Als de ouders beiden drager zijn, is de kans dat zij een kind met Ataxie van Friedreich krijgen 25%. Ataxie van Friedreich is de meest voorkomende vorm van recessieve ataxie wereldwijd.
Bij Ataxie van Friedreich kan er door de fout in het gen niet voldoende van het eiwit frataxine gemaakt worden. Een tekort daaraan zorgt voor een ophoping van ijzer in bepaalde cellen. Deze ophoping is schadelijk: de energieproductie komt in gevaar en uiteindelijk kunnen de cellen zelfs afsterven. Het precieze ziektemechanisme is onderwerp van onderzoek.
Hoe herken je Ataxie van Friedreich?
De eerste verschijnselen van Ataxie van Friedreich treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar, maar soms ook veel later. Meestal gaat het dan om onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen.
Twijfel je over jouw situatie? Wil je even met iemand overleggen voor je naar de dokter gaat? Neem gerust even contact op met een van onze medewerkers van de infolijn.
Gevolgen
Naast een verstoord evenwicht en een verstoorde coördinatie van handen, armen en benen, zijn veelvoorkomende gevolgen: onduidelijke spraak, slikproblemen, trillen van de handen, en trage en ongecoördineerde oogbewegingen. Taken die een goede controle van de fijne motoriek vragen, zoals schrijven en eten, worden lastiger. Spreken kost meer moeite en de verstaanbaarheid wordt slechter.
Later
kunnen nog andere verschijnselen optreden zoals een verminderd gevoel aan de
benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht en -massa.
Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die
verschijnselen hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit. Andere
mogelijke late verschijnselen van Ataxie van Friedreich zijn hartproblemen
en suikerziekte. Het denkvermogen blijft onaangetast.
Bij progressieve vormen van ataxie, zoals de Ataxie van Friedreich,
nemen de verschijnselen in de loop van de tijd toe. Mensen kunnen vaker vallen
en hebben dan hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel of rollator. Slikproblemen
zorgen soms voor verslikken. Als de spraak erg onduidelijk wordt, helpt een
spraakcomputer bij het communiceren. In zeer vergevorderde stadia van de ziekte
kunnen mensen bedlegerig worden en afhankelijk zijn van zorg.
De ontwikkeling van de ziekte is niet bij iedereen gelijk. Bij een begin
op latere leeftijd gaat de ziekte minder snel achteruit.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld door een (kinder)neuroloog. Deze zal de klachten uitvragen en lichamelijk onderzoek doen. Op basis hiervan kan hij/zij vaststellen of er sprake is van ataxie. Daarna is verder onderzoek nodig om de oorzaak van de ataxie te vinden. Voor de ataxie van Friedreich is dat erfelijkheidsonderzoek. Naast Ataxie van Friedreich zijn er nog vele andere oorzaken van ataxie.
Behandeling
Er zijn nog geen medicijnen die Ataxie van Friedreich kunnen genezen of de ziekte kunnen afremmen.De behandeling bestaat in de eerste plaats uit revalidatie om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven.
De belangen van patiënten met deze aandoening worden behartigd door Spierziekten Nederland. Op de website van Spierziekten Nederland vindt u meer informatie over de zorg bij Ataxie van Friedreich en hoe u om kunt gaan met de ziekte.