Kenmerken van PKAN

De kenmerken van PKAN verschillen per persoon. Er zijn 2 vormen van PKAN: de typische vorm en de atypische vorm.

Typische vorm

De typische vorm wordt ook wel de klassieke vorm genoemd. Deze vorm komt het vaakst voor en ontstaat meestal bij kinderen tussen de 2 en 6 jaar. Dit zijn de belangrijkste kenmerken van de typische vorm:

  • moeite met lopen
  • problemen met praten, kauwen en slikken
  • problemen met bewegen, vooral van je armen en benen
  • stijve spieren
  • slechter zien

Atypische vorm

De atypische vorm ontstaat meestal bij kinderen boven de 10 jaar en jonge volwassenen. Dit zijn de belangrijkste kenmerken van de atypische vorm:

Bij beide vormen worden de klachten langzaam steeds erger.

Diagnose

Kinderen met de typische vorm van PKAN krijgen langzaam steeds meer moeite met bewegen, lopen en praten. Patiënten met de atypische vorm krijgen meestal eerst problemen met praten en hun gedrag. Met deze klachten kom je vaak eerst bij de huisarts.

De huisarts kan je doorverwijzen naar een speciale arts in het ziekenhuis: een neuroloog. Om je hersenen beter in beeld te krijgen zal de neuroloog meestal een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) maken. Hierna zal de arts je genen onderzoeken met een DNA-onderzoek en bepalen of er sprake is van PKAN.

Oorzaken

PKAN is erfelijk en ontstaat door een foutje in je genen. Je krijgt deze ziekte pas als allebei je ouders een foutje in hun genen hebben. Zij hebben zelf meestal geen klachten.

IJzer is een stof die iedereen in zijn lichaam heeft. Maar als je PKAN hebt, dan gaat er iets mis met deze stof. Het foutje in je genen zorgt er namelijk voor dat ijzer zich ophoopt in je hersenen. Hierdoor kunnen je hersenen niet meer goed werken.

Behandeling

PKAN is niet te genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners zorgen dat je minder last hebt van klachten.

Als je bijvoorbeeld stijve spieren hebt, dan kan een arts je hier medicijnen voor geven. Een fysiotherapeut kan je helpen bij problemen met lopen en bewegen. En als je moeite hebt met eten en praten, dan kan een logopedist je hier beter mee om leren gaan.

Gevolgen

PKAN leidt tot ernstige mentale en lichamelijke gevolgen waar patiënten meestal aan overlijden. Kinderen met de typische vorm worden vaak niet ouder dan 15 jaar. 

Dit zijn de verschillende manieren waarop je iets merkt van de gevolgen van PKAN:

  • Iets begrijpen: de ziekte maakt het lastig om ergens je aandacht bij te houden en nieuwe dingen te begrijpen. Ook krijg je steeds meer problemen met leren en onthouden.
  • Jezelf verplaatsen: bij een ernstig verloop van de typische vorm kun je vaak vanaf 10-15 jaar niet meer lopen. Je hebt dan een rolstoel nodig. Ook zijn er problemen met zien.
  • Jezelf verzorgen: tussen je 10e en 15e kun je problemen krijgen met eten. Artsen geven je dan sondevoeding: vloeibaar eten dat door een dun slangetje via je neus naar je maag gaat.
  • Omgaan met anderen: door PKAN gaan je spieren steeds slechter werken. Hierdoor wordt het moeilijker om met anderen te praten. De ziekte kan ook zorgen dat je gedrag verandert. Zo kun je stiller worden, of plots een heftige lachbui krijgen zonder dat je dat wil.
  • Dagelijkse activiteiten: PKAN maakt het je steeds moeilijker om dagelijkse activiteiten te doen. In de laatste fases van de ziekte heb je de hele tijd pijn en sterke krampen in je spieren. Deze krampen kunnen de botten in je armen en benen breken.
  • Meedoen aan de wereld: PKAN leidt tot ernstige handicaps op het gebied van bewegen en praten. Omdat de klachten steeds erger worden, wordt meedoen aan de wereld steeds moeilijker. Je hebt steeds meer hulp van een ander nodig.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Prof. dr. Ody C.M. Sibon, hoogleraar moleculaire en celbiologie, UMCG te Groningen