Oorzaak en symptomen Baraitser-Winter syndroom
Kenmerken zijn een lissencefalie die meestal de voorste gebieden van de grote hersenen aantast, oogafwijkingen met verminderd gezichtsvermogen, hangende oogleden en herkenbaar uiterlijk. Verminderde gehoor en epilepsie kunnen voorkomen en de ontwikkelingsmijlpalen worden laat bereikt, met vaak milde tot matige blijvende achterstand in de cognitie.
De mutaties ontstaan meestal bij de aangedane persoon en zijn niet geërfd van een ouder. Dit syndroom is erg zeldzaam.