Oorzaak en symptomen Klassieke lissencefalie
Klassieke lissencefalie wordt veroorzaakt op door een mutatie in het erfelijke materiaal. Meerdere genen kunnen klassieke lissencefalie veroorzaken, waaronder het LIS1, het TUBA1A, het ARX en het DCX-gen. Bij een mutatie in het DCX-gen ontwikkelen vooral mannen deze vorm van lissencefalie. Vrouwen ontwikkelen het relatief milde double cortex syndroom.
Kinderen met klassieke lissencefalie hebben een vertraagde cognitieve en motorische ontwikkeling. Ook kunnen ze in meer of mindere mate last hebben van lage spierspanning, spasticiteit en epilepsie.
U leest hier meer informatie over lissencefalie.