Kenmerken van CADASIL

Je wordt geboren met CADASIL, maar meestal krijg je er pas last van als je volwassen bent. De ziekte verloopt bij iedereen weer anders. Ook kunnen de kenmerken per persoon verschillen.

Dit zijn een paar belangrijke kenmerken van CADASIL:

Diagnose van CADASIL

Door CADASIL krijg je op volwassen leeftijd TIA’s en herseninfarcten. Vaak krijg je daarna steeds meer moeite met denken en onthouden. Ook kun je last van migraine hebben. Met deze klachten kom je vaak eerst bij een arts of je huisarts.

De huisarts kan je doorverwijzen naar een speciale arts in het ziekenhuis. Zoals een neuroloog of een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Deze arts kan met verschillende onderzoeken bepalen of je CADASIL hebt. Vaak doet de arts lichamelijk onderzoek, zoals het testen van je reflexen en de kracht in je spieren.

Verder is het meestal nodig om je hersenen beter in beeld te brengen met een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging). Ook kan de arts je genen onderzoeken door DNA-onderzoek. Hierna is het mogelijk om de diagnose definitief te stellen.

Oorzaken van CADASIL

CADASIL is een erfelijke ziekte. Als één van je ouders CADASIL heeft, dan heb je 50% kans op het krijgen van de ziekte.

CADASIL wordt veroorzaakt door een verandering in een bepaald gen: het NOTCH3-gen. Artsen noemen zo’n verandering een mutatie. Door deze verandering maakt je gen een eiwit verkeerd aan.

Omdat je lichaam niet goed met dit eiwit kan omgaan, hoopt het zich langzaam op in de bloedvaten. Hierdoor krijgen je hersenen minder bloed en zuurstof.

Behandeling van CADASIL

Van CADASIL kun je niet genezen. Wel kan de arts zorgen dat je minder last hebt van klachten. Bijvoorbeeld door je bepaalde medicijnen te geven tegen migraine.

Belangrijke stappen op weg naar een behandeling voor CADASIL

De Hersenstichting heeft bijgedragen aan onderzoek naar CADASIL. Een onderzoek, dat in 2021 werd afgerond, heeft geleid tot meer kennis over de aandoening CADASIL en een mogelijke behandeling die CADASIL kan stoppen of zelfs voorkomen. Dit biedt hoop voor mensen met deze hersenaandoening, voor wie er nu nog geen behandeling is.

Lees meer over dit onderzoek

Gevolgen van CADASIL

Door CADASIL raken je hersenen langzaam ernstig beschadigd. Hierdoor krijg je steeds meer moeite met denken en onthouden. Dit leidt vaak tot het ontstaan van dementie. De meeste patiënten krijgen hier vanaf hun 50ste mee te maken. Maar het kan ook eerder of later gebeuren.

Tussen je 35ste en 65ste kun je ook voor het eerst last krijgen van TIA’s en beroertes. Hierdoor kun je nog meer mentale en lichamelijke problemen krijgen.

CADASIL kan verschillende gevolgen voor je leven hebben:

  • Iets begrijpen: je krijgt steeds meer problemen met praten, onthouden en begrijpen. In de laatste jaren van je leven zijn de problemen met denken vaak zo ernstig dat je hulp van iemand anders nodig hebt.
  • Jezelf verplaatsen: door de ziekte kun je last krijgen van een TIA of een beroerte en daardoor problemen krijgen met bewegen aan één kant van je lichaam. Als dat zo is, dan mag je meestal niet meer rijden in een auto of op een motor.
  • Jezelf verzorgen: door je migraine of ernstige somberheid heb je soms weinig energie. Het is dan moeilijk om goed voor jezelf te zorgen. Als je dementie krijgt, dan moet uiteindelijk iemand anders voor je zorgen.
  • Omgaan met anderen: vaak vergeet je dingen en heb je moeite met praten. Daardoor kan het lastig zijn om contact te maken met anderen. Ook kun je je door CADASIL somber voelen en daardoor liever alleen willen zijn.
  • Dagelijkse activiteiten: door de ziekte haal je soms nog maar weinig plezier uit je hobby’s en leven. Ook activiteiten plannen en ondernemen kan een flinke uitdaging zijn.
  • Meedoen aan de wereld: omdat je steeds meer mentale en lichamelijke klachten krijgt, wordt het steeds moeilijker om mee te doen aan de wereld.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, klinisch (neuro)geneticus, LUMC te Leiden